Prvotrimestrální screening vrozených vývojových vad
a chromozomálních aberací
Tento test podstupuje těhotná žena na konci I. trimestru těhotenství (11. až 14. týden).
Jedná se o screeningové vyšetření se zaměřením na závažné vývojové vady a nejčastější chromozomální odchylky, které se vyskytují v lidské populaci, zejména Downův syndrom (trisomie 21.chromozomu).
Kvalitu a přesnost vyšetření zajišťují velmi přísné požadavky na přístrojové vybavení a každoroční audit, který musí vyšetřující lékař pravidleně podstoupit u FMF v Londýně. Na základě kompletních výsledků vyšetření v předcházejícím roce je licence pro toto vyšetření obnovena na dalších 12 měsíců. Kdo nesplní podmínky auditu, nemůže toto vyšetření nadále vykonávat. Na našem pracovišti plníme podmínky auditu již od roku 2009.
Tento test hodnotí pomocí speciálního počítačového programu individuální riziko pro každou těhotnou ženu na základě kombinace následujících informací:
- věku matky
- 4 ultrazvukových markerů (přítomnost nosní kůstky, výška šíjového projasnění, průtok krve trojcípou chlopní plodu a průtok krve venózním duktem plodu)
- hladin dvou těhotenských hormonů (free beta hCG a PAPP A) v krvi těhotné
Základním ultrazvukovým markerem (znakem) je výška šíjového projasnění (nuchal translucency). Jeho hodnota je zvýšená u plodů s Downovým syndromem a u plodů s dalšími geneticky podmíněnými vadami, zejména srdečními.
Další údaje, které zjišťujeme v rámci prvotrimestrálního screeningu:
- stanovení stáří plodu a upřesnění termínu porodu
- diagnostika vícečetného těhotenství
- posouzení vývoje plodu a možných morfologických odchylek viditelných na konci I. trimestru
Výsledky testu:
Negativní výsledek testu vyloučí Downův syndrom u plodu na 95 % - 97 %.
Pozitivní výsledek je při riziku Downova syndromu nebo dalších uvedených chromozomálních odchylek větším než 1:300.
Pozitivita testu neznamená, že plod je postižený. Tento výsledek je pouze vyjádřením reálného rizika pro plod.
V případě pozitivního výsledku nabízíme možnost podstoupit vyšetření chromozomální výbavy plodu (karyotypizaci).
Na konci I. trimestru můžeme doporučit odběr choriových klků (CVS) nebo od 17. týdne těhotenství odběr plodové vody (amniocentézu).
Výhodou těchto vyšetření je 100% vyloučení Downova syndromu, nevýhodou je vyšší riziko spontánního potratu (nárůst o 0,5 % - 1 %).
Další možností je vyloučení základních chromozomálních poruch plodu z krve matky (cell free DNA test), podrobnější informace podáme v naší ambulanci.
 UZ vyšetření |
 UZ vyšetření |